病例报告丨原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分

作者：崔冬1沈丹2胡宇慧3唐根1江贤萍4温鹏强1廖建湘3何颜霞5马东礼1周家秀6陈淑丽3

作者单位：1医院儿科研究所遗传代谢病研究室2医院儿科研究所检验科3医院儿科研究所遗传代谢科4医院儿科研究所病理科5医院儿科研究所重症医学科6医院儿科研究所心理科

基金项目：深圳市科技创新项目

通讯作者：陈淑丽，