55岁的老余在9个月前突然出现胸闷气促、活动耐力下降、下肢浮肿伴腿脚乏力麻木等症状，在家里泡脚起身时突然两眼一黑晕倒了，且没有了意识，至数十秒后才醒转，肢体活动自如。
医院急诊就诊后，测量血压偏低，仅70/40mmHg，急诊医生立即给予多巴胺静脉泵入后，血压升至90/60mmHg。追问病史，老余原有高血压病史10年，最高血压达/mmHg，平时服药并不规律，所以血压控制也不理想。
但近一年血压竟然下降了，并且有时会低于正常范围的血压（90/60mmHg）。所以老余自认为自己已经没有高血压了，停止了服药。
老余的病究竟是加重了还是减轻了？
心超检查后发现，老余的心功能不理想，尤其是心脏的舒张功能受到限制，且心脏的左室壁明显增厚。同时心电图发现低电压。老余近9个月出现腿脚乏力、麻木，并出现与药物无关的症状性低血压，提示存在周围神经病变可能，是心肌淀粉样变比较常见的症状，其中10%的患者还会发生直立性低血压，老余因突然起身而晕厥就是直立性低血压的典型表现。
此外，从心超表现来说，室壁明显增厚及心脏舒张功能受损是心肌淀粉样变性影响心功能的首要表现。因此，心内科医生怀疑老余得了心肌淀粉样变性。
如何明确诊断？
心内膜心肌活检VSPET/MR
淀粉样变性是以器官和组织细胞外淀粉样纤维沉积为特征的一组疾病，根据受累器官可表现为局灶性或系统性，当淀粉样物质沉积于心肌组织时称为心肌淀粉样变性。
心肌淀粉样变性属于临床罕见病，其中最常见的类型是免疫球蛋白轻链型（immunoglobulinlight-chainamyloidosis,AL），其次是转甲状腺素蛋白相关型（transthyretin-associatedamyloidosis,ATTR）。
诊断心肌淀粉样变的金标准是心内膜心肌活检，但该操作为侵入性，且风险高、取材困难，且有心肌穿孔和心包填塞的风险，因此在临床实践中难以广泛开展。而99mTc-PYPSPECT显像作为目前临床ATTR分型的无创诊断技术，其对于AL的分型诊断则作用有限。
听了医生的解释，老余犹豫了，毕竟明确诊断需在心脏上叼一块肉，谁不害怕呢。但明确诊断对于后续治疗又至关重要，所以医生给了老余第二种选择：可以行PET/MR特异性心肌显像来帮助明确诊断。
PET/MR心肌显像优势在哪？
PET/MR是一种集代谢、功能与解剖于一体的核医学显像方法。PET可以利用多种特异性分子探针达到在体显示受体分布、分子代谢等生理病理特征；MR则可利用多序列多参数达到评估心功能和解剖成像的目的；二者同步采集后相互融合，使心脏疾病诊断更为精准，并有利于治疗方案的选择。
此外，PET/MR相比PET/CT辐射剂量降低了约70%，更适合短期重复检查。
诊断心肌淀粉样变性需行两次PET/MR显像，分别使用不同的分子探针，一种是18F-AV45；另一种是18F-NaF，前者用于确诊，后者则用于疾病分型。
18F-AV45是一种用于评估淀粉样蛋白沉积的PET分子探针，它可以与心肌淀粉样蛋白沉积特异性结合，而与正常心肌无结合，因此其用于定性诊断，即确定是否为心肌淀粉样变。
18F-NaF是一种易与活动性微钙化结合的PET分子探针。ATTR病变组织中微小钙化密度明显大于AL，从而导致ATTR相比AL有更强的骨显像剂摄取。因而，18F-NaF用于疾病分型，即属于AL还是ATTR。
老余进行了PET/MR显像后，发现18F-AV45在左右心室肌明显沉积，可以明确诊断为心肌淀粉样变性；而18F-NaF摄取不高，则排除了ATTR，倾向诊断AL。MR同时显示左心室射血功能尚可，但是室壁增厚明显。
综合来看，老余最终被确诊为AL型心肌淀粉样变，累及左右心室，目前左心室射血功能尚未严重受损。就这样，老余避免了心内膜心肌活检，明确了诊断。
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