一个被低估的遗传病，正在摧毁万中国家庭。
很多人甚至从没想过，自己看似健康的身体里，竟埋着这么一个雷。
在人生最幸福的时刻，被告知孩子可能胎死腹中；即使能出生，也治不好，要终身输血；下次怀孕，还可能生下有问题的孩子……这个病，就是地中海贫血。
十个南方人，就有一个携带地贫基因。
两个南方人走进婚姻，生下一个地贫孩子的几率，比你我想象中高得多。
悲剧一旦开始，对整个家庭来说，就是无穷无尽的痛苦。
而这一切，只要多做一步，就可以避免。
地中海贫血，听起来挺洋气，却出现在了我的家乡，广东一个偏远乡村。
一户人家，有两个小孩。
哥哥7岁的时候，被确诊地贫，重型。
整个人瘦得不行，肚子鼓得像球一样，皮肤蜡黄。
最初，医院也只说是贫血。
贫血，补补不就好了吗？
一补就是4年，但一点不见好，反而越来越差，瘦，矮小。
医院，知道是地贫。
不久后，1岁的妹妹，也查出地贫。
两个孩子的治疗费，是个无底洞，彻底压垮了这个家。
现在，我们村里年轻人要结婚，家里人都叫他们先去做个婚检。
毕竟，没人能承担得起那样的悲剧。
哪些地方地贫最多地中海贫血，一种基因遗传病，男女患病几率一样。
在我国，发病人群主要集中在长江以南。发病率最高的三个省是广东、广西、海南。
福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等地也高发。
在广东，每6人，就有1人携带地贫基因。
整个南方地区，每10个人，就有1人携带地贫基因。
一个亲戚家的小孩，眼睛很大，很可爱，皮肤很白——后来才知道，这是因为地贫。
孩子查出地贫，他们才知道，原来夫妻两人都携带了地贫基因。
医院输血，后来，他们家实在拿不出钱了，就没再去。
最后一次见那个小孩时，整个人瘦得可怜，只有肚子是肿大的。
大眼睛就这么看着我，我却什么都帮不了他。
那么小的一个孩子，还没来得及认识世界，就离开了。
为什么多是小孩子得地贫其实每个年龄段都有，只是病情严重的往往是小孩，而且幼年夭折。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中；
重型β地贫患者，出生时一般没有症状，3~6个月后出现贫血并逐渐加重，如果治疗不及时、不规范，多在5岁前夭折，难以成年。
我很小就知道，自己跟别的孩子不一样，不能打球，不能跑太快，要打好多针。
一开始每个月输一次血，随着年龄增长，输血也越来越频繁。
这导致了另一个致命的问题：铁过载。
大量铁随着输血进入血液，而我的身体又无法排出，越积越多。
如果铁沉积于心脏、肝脏等器官，就可能导致发生心肌炎、肝纤维化。
我的身体，随时“爆雷”。
所以，每隔一段时间，就要做一次去铁治疗，在肚子、手臂或大腿打针。
每个月，有20天要打针。加上输血，一年天，大概要打针。
后来，换了口服的去铁剂。一年到头都在吃药。
有时候会怨恨，为什么是我承担这些痛苦？为什么只是想活下去，就这么难？
后来才知道，自己有多幸运。
为了保证我的用血，爸妈到处求人。一瓶药几百块，顶多吃十几二十天。
但他们没有想过放弃我。
很多地贫病友看到我，都不敢相信我是重症的。虽然瘦，但身高一米七多，外表就跟正常人一样。
但他们却没有这样的幸运。
因为小时候没有保证输血，影响了身体发育，身材矮小，有很明显的地贫样貌：骨骼变形，眉距宽，颧骨突出，鼻梁塌陷，牙齿前凸……
还有更多的人，等不到药物和血，已经离世。
地贫可以治愈吗目前，地贫尚无可治愈药物。
静止型和轻型地贫，一般不用治疗。
中重型地贫患者，需要定期输血和排铁治疗维持生命。
近年来，地贫移植技术有较高的成功率，但费用昂贵，要数十万，且有5%~10%的失败风险。
再不容易，也得坚持。
用手机上网搜“地贫”时，我手都是抖的。
特别是看到那一大串描述：终身输血，治不好，孩子会遗传……
感觉人生都要破碎了。
但我身体一直挺好的啊！除了瘦点。
还有，运动能力差了点，剧烈运动容易头晕。但很多女生不都这样吗……
医生让我拉上男友，一起去查一查。
因为很多轻症地贫或地贫基因携带者，可能完全没有症状，看起来很“健康”。
如果双方都有地贫基因，尤其是同型的话，生孩子就麻烦了……
等结果的那几天，简直度日如年。
幸好！
男友完全正常。
夫妻一方地贫，也会生出地贫儿？夫妇双方，只有一方有地贫，可以正常怀孕。
双方都有地贫，且是同型基因（同为α或β型），就有1/4的机会生出重型地贫孩子。
所以，即使是健康夫妇（携带地贫基因，没症状），也不能忽略地贫筛查。
妻子是地中海贫血。结婚前，我们就知道。
轻症是不用治疗的，看起来跟正常人一样。
婚后，妻子很快就怀孕了。还没欢喜个够，3个月后，查出死胎。
晴天霹雳。
医生建议我去做个地贫基因筛查。
因为妻子只是携带者，只有我也携带了地贫基因，才可能导致死胎。
结果，还真是，而且都是α型。
但我们不灰心。
医生说，有四分之三的机会生出轻症或完全健康的孩子。
半年后，妻子又怀孕了。
4个多月的时候，去医院做了羊水穿刺。万幸，是个轻症的孩子。
在医院，我们看到了太多地贫悲剧。
一对夫妇，第一个孩子是β重型地贫，没舍得打掉，就生了下来。
曾想过生二胎，移植脐带血救孩子。
但试了好几次，不是没法怀上健康的孩子，就是配型不成功。
他们打算直接做试管婴儿。因为孩子已经没办法再等了。
可怜天下父母心。
如何生出健康的宝宝地贫筛查，非常简单，医院都能做。
通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。
若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫，以及是哪一类型地贫。
如果已经怀孕，想检测胎儿是否携带地贫基因，可在妊娠在16~20周期间做羊水穿刺。
一旦检查出中间型、重型地贫，建议引产。
更直接的方法，是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，怀上健康宝宝。
今天，5月8日，是第27个“世界地贫日”。
根据《中国地中海贫血蓝皮书》（），我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口。
地贫虽然难治，但可防可控。
规范的婚检、孕检，以及产前筛查和诊断，可减少重度地贫儿的出生。
多一项检查
就能拯救一个家庭
避免一场悲剧
备孕夫妇，可免费筛查在国家财政支持下，地贫防控项目为新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。
已经在广东、福建、江西、湖南、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的个县(市、区)普遍实施。
指导专家
方建培（中华医学会儿科学分会全国常务委员，广东省优生优育协会地中海贫血专家委员会主任，中医院儿科教授、博士生导师。擅长儿童血液病、肿瘤、骨髓移植诊治。）
资料来源：国家卫生健康委妇幼司、广东省妇幼保健院
记者李抗抗编辑
李钺视觉
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